SINDROM DOWN

SINDROM DOWN

Sindrom Down ialah kondisi keterlambatan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang.

Penyebab Sindrom Down ialah kromosom, kebanyakan orang dengan Sindrom Down memiliki 47 kromosom. Normalnya terdapat 46 kromosom dalam sel seseorang yang diwariskan masing-masing 23 kromosom dari ayah dan ibu. Perkembangan tubuh dan kinerja otak akan berubah jika terdapat kromosom ekstra atau tidak normal. Sampai saat ini belum diketahui penyebab kelainan genetika yang terjadi pada penderita Sindrom Down, namun ada beberapa hal yang bisa meningkatkan risiko memiliki bayi dengan Sindrom Down atau disebut dengan faktor-faktor risiko seperti di bawah ini, yaitu: jika telah memiliki bayi lain dengan Sindrom Down, jika memiliki adik atau kakak dengan Sindrom Down dan jika wanita hamil di usia 35 tahun ke atas.

Gejala yang muncul pada gangguan Sindrom Down bervariasi dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Bagian wajah sela hidungnya datar, lidah yang menonjol keluar (macroglossia) dan mulut mengecil. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Bagian kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.

Sindrom down memiliki beberapa tipe, yaitu:

• Trisomy 21 merupakan tipe yang umum dialami lebih dari 90 persen penderita Sindrom Down. Trisomy berasal dari kata Yunani yang berarti “salinan ketiga”. Jika tiap sel di dalam tubuh memiliki salinan kromosom 21 ekstra, orang itu disebut menderita Sindrom Down Trisomy 21.

• Translocation ialah tipe yang dialami sekitar 4 persen penderita Sindrom Down. Tipe ini terjadi ketika kromosom 21 menempelkan dirinya secara keliru pada kromosom lain. Gejala sindrom Down translocation mirip dengan Trisomy 21.Translocation mungkin saja diturunkan dari orang tua ke anak-anak mereka, meski hal ini jarang terjadi.

• Mosaicism adalah tipe yang jarang dialami dibandingkan dua tipe Sindrom Down lainnya, dan hanya sekitar 2 persen orang yang terkena Sindrom Down tipe ini.Mosaicism bisa dibilang versi lebih ringan dari Trisomy 21 karena pada penderita Sindrom Down mosaicism, hanya sebagian kecil sel yang memiliki salinan kromosom 21 ekstra. Orang dengan Sindrom Down mosaicism umumnya mengalami keterlambatan pertumbuhan yang lebih sedikit.

Untuk mencegah terjadi gangguan Sindrom Down ialah:

• Konseling Genetik atau amniosentesis kehamilan dicurigai dapat membantu mengurangi gangguan Sindrom Down.

• Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

• Pencegahan bisa dilakukan dengan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis pada ibu hamil terutama bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom Down tidak dapat dihambat, DS merupakan kelainan yang dikarenakan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Kami juga menyediakan jasa layanan Konsultasi Training Motivasi Malang, Outbound Malang, Batu Rafting, kaliwatu Rafting, Wisata Malang, Travel dan Hotel di Malang Jatim dan lainnya. Untuk info selengkapnya silahkan anda bisa hubungi kontak yang ada dibawah ini:

JAKARTA    

Jl. Rawamangun Muka Raya No. 5 RT. 4 RW. 14 Rawamangun – Jakarta Timur 13220

Mobile: 081 334 664 876 / 085 311 091 054

SURABAYA

Jl. Nginden Semolo 44 Surabaya

Mobile: 087 836 152 078 / 085 755 059 965

MALANG

Perum Taman Landungsari Indah N1 Malang

Mobile : 085311091054/087836152078/085855494440

No. Telp : 0341 5032699

Pin BB : 5E0C2C45

Email :

indonesiasukses@yahoo.com

indonesia.tips@gmail.com